O que é Enfermidade (Doença) Rara ?

 

Quando se trata de doenças raras não existe unanimidade sequer em relação ao seu conceito. Em comum, apenas a definição de que pertencem ao grupo das doenças que afetam uma pequena parcela da população. De modo geral, analisando-se os vários conceitos adotados no mundo, é possível situar as doenças raras na faixa das que possuem prevalência máxima variável de 0,5 a 7 por 10.000 habitantes. Esse dado, que aparentemente pode parecer irrelevante, é fundamental para definir o escopo e amplitude das políticas oficiais desenvolvidas por cada país.

 

Na comparação com eles, o Brasil está um passo atrás: assim como não conta com uma política oficial específica para doenças raras, tampouco possui um conceito oficial para defini-las. Como tentativa de avançar nessa questão, alguns projetos de lei relacionados a doenças raras ou medicamentos órfãos estão atualmente em tramitação no Congresso Nacional. Além de estabelecer diretrizes para um programa nacional para o tratamento de doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), procuram definir sua prevalência, situando-a em 6,5 por 10.000 habitantes, o mesmo parâmetro europeu.

 

Em torno de 80% das doenças raras tem origem genética.O restante decorre de infecções bacterianas e virais, alergias, ou causas degenerativas. A maioria das doenças raras (75%) se manifesta no início da vida e afeta, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos. Elas contribuem ainda significativamente para a morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida.